Herencia mendeliana.

Leyes de Mendel

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.

1. Primera ley de Mendel

2. 
   Enunciado de la ley.- A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
   El experimento de Mendel.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
   
   Figura 1 Interpretación del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
   Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.
   
   Figura 2

3. Segunda ley de Mendel

   
   Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.
   El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación.
   
   Figura 3 Interpretación del experimento.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
   Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
   
   Figura 4
   

4. Retrocruzamiento

   
   
   

   Retrocruzamiento de prueba

   . En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
   La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
   Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.(figura 5).
   Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%. (figura 6).
   

   figura 5	figura 6

   
   

   Tercera ley de Mendel

   
   Enunciado de la ley.Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
   El experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
   (Figura 7)Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
   Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
   
   Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.
   Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
   Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
   
   

   Figura 9

   Interpretación del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación trás generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

Herencia no mendeliana:

La herencia no mendeliana es la trasmisión de caracteres hereditarios a la progenie, que no sigue los principios de la herencia mendeliana.

  *Dominancia incompleta. En un heterocigoto, la expresión de un carácter puede ser intermedia entre dominante y recesivo. En el rosal, por ejemplo, tanto las flores rojas como las flores blancas muestran dominancia incompleta. Un rosal híbrido produce flores rosas, el color intermedio.





  *Codominancia. En un heterocigoto, ambos alelos pueden expresarse plenamente sin mezclarse.
En la cruza, por ejemplo, de un toro café rojizo de raza pura con una vaca blanca de raza pura, hay codominancia porque ambos caracteres se expresan sin mezclarse. En F1, la progenie es 100 % de pelaje manchado.


*Alelos múltiples. Un organismo diploide es portador de dos alelos de un solo gen (o de un solo alelo si ambas versiones del gen son iguales en los dos cromosomas homólogos), pero en la población de ese organismo puede haber alelos múltiples, es decir, más de dos alelos de ese gen.
En la población humana hay por ejemplo tres alelos (A, B y O) de un gen, cuya combinación determina cuatro diferentes grupos sanguíneos (A, B, AB y O).
Entre los alelos A y B hay codominancia, y ambos son dominantes sobre O.

  * Herencia ligada al sexo. La herencia ligada al sexo ocurre en organismos en los que uno de los géneros contiene un par de cromosomas desiguales (X y Y), que participan en la reproducción sexual. Herencia ligada al sexo se refiere a la expresión de genes en el cromosoma X, por no haber otra versión de esos mismos genes en el cromosoma Y, y viceversa. En la mosca Drosophila melanogaster, por ejemplo, el alelo w que determina el color de ojos está en el cromosoma X, y ese carácter fenotípico es recesivo. Todos los machos (XY) portadores de ese gen son de ojos blancos. En cambio, además de ese alelo, las hembras (**) pueden portar en el otro cromosoma X un alelo w+ para ojos rojos, y expresar este carácter dominante.


*Herencia poligénica. Diversos rasgos fenotípicos de un organismo como estatura, peso, color de ojos, pigmentación de la piel, capacidad intelectual y muchísimos otros, son el resultado de herencia poligénica, o sea, de la expresión selectiva de diversos genes, por haber alcanzado a nivel celular diferentes estados de equilibrio en redes de regulación genética tan extensas como el genoma.






Mendoza, Biología II, Editorial Trillas, 2009 

Gen y Genoma.

GEN.

Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones. 

Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.

Los cromosomas son pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.

 - En las mujeres, un cromosoma obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma apareado tiene el gen del padre.

 - En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre.

Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los denominó genes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos genotipo)

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GENOMA.

  

Se denomina Genoma de una especie al conjunto de la información genética, codificada en una o varias moléculas de ADN (Acido Desoxirribo Nucleico) (en muy pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves para la diferenciación de las células que forman los diferentes tejidos y órganos de un individuo. Por medio de la reproducción sexuada de los individuos esa información es permanentemente reordenada y transmitida a los descendientes, constituyendo una población dinámica.

La totalidad del genoma, integrado por un número de moléculas de ADN igual al número de cromosomas de la especie (si bien con contenido diferente en ellas), contiene además de las secuencias que codifican para el número total de genes que caracteriza a cada especie, un componente importante, constituido por secuencias repetidas, que no codifican información génica y de otras secuencias, que pueden ser de función regulatoria, o potencialmente estructural, o de función aún desconocida.

La proporción entre las secuencias codificantes y las no codificantes varía en función del nivel evolutivo, siendo en general más alta la proporción codificante en los grupos inferiores y menor (en proporción, pero no en valor absoluto), en los organismos superiores.

¿Que es un gen? por raulespert

Mutación Genética.

Mutación de ADN.

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

• La sustitución de valina por ácido gltámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
• Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluídos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir:

• Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
  • Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
  • Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

• Mutaciones de corrimiento , cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
  • Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
  • Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

• Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

Importancia de las mutaciones como mecanismos de variabilidad biológica.

Su importancia podria ser que en lo que se den mutaciones , en los seres vivos, no siempre son "malas", sino que tambien gracias a esto ocurren cambios que ayudan a sobrevivir a cualquier ser vivo. Como son mejorías o mas capacidades para poder sobrevivir.

Un ejemplo: La evolucion del HOMBRE.